Współdzielone przyczyny genetyczne przerostu serca u dzieci i dorosłych ad 6
Rozkład mutacji genów Sarcomere-Białko w różnych populacjach. Zastanawialiśmy się, czy gen choroby, typ mutacji lub numer mutacji uwzględniono we wczesnej prezentacji klinicznej, złym rokowaniu lub męskiej predylekcji obserwowanej w tej kohorcie badania. Ponad 75% dzieci z przerostem dodatnim w wyniku mutacji z wywiadem rodzinnym (16 z 21 dzieci) lub bez wywiadu rodzinnego (20 z 25 dzieci) miało co najmniej jedną mutację w MYH7 (kodującym ciężki łańcuch .-miozy...
Badanie podmiotowe, inaczej wywiad, jest kluczowym elementem diagnostycznym. Sprawdza się w każdej dziedzinie medycyny, w tym również logopedii. Pacjent przekraczając próg gabinetu, zachowując się jak na co dzień, daje często pełny obraz jego dysfunkcji. Już w momencie wypowiedzenia pierwszych słów, a...
