Skip to content

Współdzielone przyczyny genetyczne przerostu serca u dzieci i dorosłych ad 5

1 month ago

515 words

Cztery mutacje (MYH7 Lys146Asn, MYH7 Glu924Lys, TNNT2 Arg92Gln i TNNT2 Glu96del) były nieobecne u obojga rodziców, potwierdzając, że nowe mutacje stanowiły sporadyczną kardiomiopatię u tych dzieci. W przeciwieństwie do tego, mutacje znalezione u siedmiorga dzieci były również obecne u rodziców, co wskazuje, że te mutacje zostały odziedziczone (ryc. 2). Badania kliniczne ujawniły kardiomiopatię u jednego…

Współdzielone przyczyny genetyczne przerostu serca u dzieci i dorosłych czesc 4

1 month ago

537 words

2. Mutacje genów u pacjentów z hipertrofią serca w wieku dziecięcym i podejrzewaną kardiomiopatią niespokojną. Obserwowaliśmy 25 unikalnych, niesynonimicznych wariantów sekwencji w MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, ACTC i PRKAG2 (tabela 2 i ryc. dodatku dodatkowego) u dzieci z przypuszczalną sporadyczną kardiomiopatią. Nie zaobserwowaliśmy związku pomiędzy wariantowymi resztami w trzech innych genach związanych z kardiomiopatią przerostową…

Współdzielone przyczyny genetyczne przerostu serca u dzieci i dorosłych cd

1 month ago

480 words

Ao oznacza aortę, lewe przedsionek LA i prawą komorę RV. Przebadaliśmy 84 niepowiązane dzieci (63 chłopców i 21 dziewcząt) z niewyjaśnionym przerostem lewej komory, zdiagnozowanym przed lub w wieku 15 lat (średni wiek, 6,99 . 6,12 lat) (Tabela 1). Przerost określano za pomocą echokardiografii (ryc. 1) i zdefiniowano jako średnią grubość ściany lewej komory o…

Współdzielone przyczyny genetyczne przerostu serca u dzieci i dorosłych ad

1 month ago

478 words

Pisemną świadomą zgodę udzielili rodzice, a dzieci udzieliły zgody odpowiedniej do wieku. Uczestnicy byli uczestnikami rejestru kardiomiopatii pediatrycznej w Narodowym Instytucie Serca, Płuc i Krwi lub zostali zidentyfikowani poprzez skierowanie do badaczy. Wszyscy pacjenci mieli izolowany, niewyjaśniony przerost lewej komory (zdefiniowany jako grubość ściany> 2 SD powyżej średniej prawidłowej dla powierzchni ciała), która została zdiagnozowana…

Mutacje i wyniki leczenia w normalnej cytogenetycznie ostrej białaczce szpikowej cd

1 month ago

494 words

Próbki krwi lub szpiku kostnego od każdego pacjenta przeszukiwano pod kątem powtarzających się fuzji genu PMLRARA, CBFBMYH11 i RUNX1RUNX1T1, za pomocą fluorescencyjnego testu hybrydyzacji in situ lub testu reakcji łańcuchowej polimerazy. Próbki diagnostyczne analizowano również pod kątem mutacji w genie FLT3 (tj. Mutacji ITD i TKD w kodonach D835 i I836) oraz w genach CEBPA,…

Mutacje i wyniki leczenia w normalnej cytogenetycznie ostrej białaczce szpikowej ad

1 month ago

506 words

Mutacje, które aktywują receptora kinazy tyrozynowej FLT316 lub członków rodziny RAS17 są uważane za mutacje klasy I. Druga grupa dopełniacza (klasa II) zawiera mutacje, które wpływają na czynniki transkrypcyjne lub składniki kompleksu do aktywacji transkrypcji i powodują zaburzone różnicowanie. Na podstawie ich znanych funkcji fizjologicznych, mutacje w CEBPA, 18 MLL, 19 i ewentualnie również NPM1…

Mutacje i wyniki leczenia w normalnej cytogenetycznie ostrej białaczce szpikowej

1 month ago

514 words

Mutacje występują w kilku genach w cytogenetycznie prawidłowych ostrych komórkach białaczki szpikowej (AML): gen nukleofosminowy (NPM1), gen kinazy tyrozynowej 3 spokrewniony z FMS (FLT3), gen CCAAT / enhancer protein . (CEPBA), mieloidalny gen limfatyczny lub białaczka mieszana (MLL) oraz homolog onkogenu wirusowego RAS neuroblastoma (NRAS). Oceniliśmy związki tych mutacji z wynikami klinicznymi u pacjentów. Metody…

Współdzielone przyczyny genetyczne przerostu serca u dzieci i dorosłych ad 7

1 month ago

491 words

Nie zaobserwowano istotnych różnic w nasileniu przerostu lewej komory ani funkcji kurczliwej między dziećmi z mutacją a bez mutacji (tab. 1). U dzieci z chorobą sporadyczną u sześciorga dzieci (około 10%) wystąpiło siedem poważnych zdarzeń niepożądanych (nagła śmierć z przyczyn sercowych lub przeszczep serca), co jest zgodne z odnotowaną wysoką zachorowalnością i śmiertelnością w przeroście…

Współdzielone przyczyny genetyczne przerostu serca u dzieci i dorosłych ad 6

1 month ago

426 words

Rozkład mutacji genów Sarcomere-Białko w różnych populacjach. Zastanawialiśmy się, czy gen choroby, typ mutacji lub numer mutacji uwzględniono we wczesnej prezentacji klinicznej, złym rokowaniu lub męskiej predylekcji obserwowanej w tej kohorcie badania. Ponad 75% dzieci z przerostem dodatnim w wyniku mutacji z wywiadem rodzinnym (16 z 21 dzieci) lub bez wywiadu rodzinnego (20 z 25…

Mutacje i wyniki leczenia w normalnej cytogenetycznie ostrej białaczce szpikowej ad 8

2 months ago

352 words

Natomiast w podgrupie pacjentów z korzystnym genotypem zmutowanego NPM1 bez FLT3-ITD, prawdopodobieństwo przeżycia wolnego od nawrotów nie różniło się w zależności od tego, czy dostępny był odpowiedni donor. Podobnie nie wykazano korzyści z allogenicznego przeszczepu u pacjentów z białaczką wiążącą czynnik rdzeniowy.39-41 W naszej analizie cytogenetycznie prawidłowej AML liczba pacjentów ze zmutowanym genotypem CEBPA była…